Γενετική ανάλυση Ανδρικής Υπογονιμότητας

Καρυότυπος φυσιολογικού ανδρός

Η ανάλυση κάθε γνωστού γενετικού παράγοντα της ανδρικής υπογονιμότητας πραγματοποιείται στο εργαστήριο Γενετικής & Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων.

Χρωμοσώματα και Γενετικές Ασθένειες

Οι περισσότεροι υγιείς άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, ή 23 ζεύγη. Υπάρχουν 22 «κανονικά» ζεύγη και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τα κανονικά ζεύγη ταξινομούνται σύμφωνα με το μέγεθος και αριθμούνται από 1-22. Το 23ο ζεύγος, αποτελείται από ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα στους άντρες και από δύο Χ χρωμοσώματα στις γυναίκες.

Το γεγονός ότι ορισμένες γενετικές ασθένειες ή ανωμαλίες επηρεάζουν κυρίως τους άντρες οφείλεται στη χρωμοσωμική δομή. Οι ανωμαλίες που είναι συνδεδεμένες με το Χ χρωμόσωμα εμφανίζονται λιγότερο συχνά στις γυναίκες από ότι στους άντρες, επειδή εξισορροπούνται από το δεύτερο χρωμόσωμα Χ. Επομένως είναι πιθανό μία γυναίκα να είναι φορέας μιας γενετικής ανωμαλίας, χωρίς να επηρεάζει την ίδια, αλλά που θα μπορούσε να περάσει σε οποιοδήποτε άρρενα απόγονό της, εμφανίζοντας την γενετική ανωμαλία σε κάποιο στάδιο της ανάπτυξής του. Αντίθετα ένα θήλυ έμβρυο θα ήταν απρόσβλητο, επειδή θα αποκτούσε όλες τις πληροφορίες που χρειαζόταν για την ανάπτυξή του από το κανονικό δεύτερο χρωμόσωμα Χ.

Ενδείξεις

Η Γενετική ανάλυση εκτελείται μόνο αν υπάρχει ιστορικό γενετικών ή κληρονομικών ανωμαλιών ή ασθενειών, ή στην περίπτωση ύπαρξης συγκεκριμένων ενδείξεων:

  • σε άντρες με ιδιαίτερα χαμηλή συγκέντρωση σπέρματος. Σε περιπτώσεις αντρών με συγκέντρωση σπέρματος μικρότερη από 5 εκατομμύρια/ml βρέθηκε γενετική αιτία στο 5% των περιπτώσεων.
  • σε ζευγάρια στις ακόλουθες περιπτώσεις:
    • μετά από τρεις ανεπιτυχείς προσπάθειες IVF, όπου τα μεταφερόμενα έμβρυα είχαν κανονική ανάπτυξη αλλά δεν εμφυτεύθηκαν στη μήτρα.
    • μετά από επαναλαμβανόμενες αποβολές (τρεις στη σειρά)
    • σε περιπτώσεις ανεξήγητης υπογονιμότητας

Υπάρχουν δύο συγκεκριμένοι τύποι γενετικών αναλύσεων: η κυτταρογενετική (που εξετάζει το σύνολο των χρωμοσωμάτων) και η μοριακή (που εξετάζει το DNA από το οποίο αποτελείται το χρωμόσωμα).

Επικοινωνία

  • Μονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
  • Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων
  • Λεωφόρος Σταύρου Νιάρχου
    45110 - Ιωάννινα
  • Τηλ. Εργαστηρίου 26510 99788