Μοριακή Ανάλυση

Ανάλυση γονιδίου CFTR

Το γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) ελέγχει την έκφραση ενός διαμεμβρανικού ρυθμιστή. Aν οι γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων του συγκεκριμένου γονιδίου, οι απόγονοί τους έχουν πιθανότητα 25% να πάσχουν από κυστική ίνωση, μια σοβαρή ασθένεια των πνευμόνων όπου παράγονται μη φυσιολογικά μεγάλα ποσά βλέννας.
Αυτή η μοριακή ανάλυση πραγματοποιείται σε άτομα με ιστορικό κυστικής ίνωσης στην οικογένειά τους ή που έχουν αζωοσπερμία, διότι το 80% των ατόμων αυτών είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου CFTR.

Ανάλυση μικροελλειμμάτων του Υ χρωμοσώματος

Ο σκοπός της ανάλυσης αυτής να καθοριστεί αν μία χαμηλή συγκέντρωση σπέρματος (μικρότερη από 5 εκατομμύρια/ml) οφείλεται σε γενετική ανωμαλία. Υπάρχουν δύο τύποι υποδοχέων στο Υ χρωμόσωμα. Ο ένας είναι υπεύθυνος για το άρρεν φύλο, ενώ ο άλλος, στον βραχίονα q του χρωμοσώματος Y, εμπλέκεται στη ρύθμιση της παραγωγής σπέρματος. Στο 5% των ατόμων με χαμηλή συγκέντρωση σπέρματος, υπάρχουν ένας ή περισσότεροι υποδοχείς που λείπουν από τον βραχίονα q του Υ χρωμοσώματος. Ένας άρρενας απόγονος ενός τέτοιου άντρα θα κληρονομήσει το ίδιο γενετικό πρόβλημα.

Επικοινωνία

  • Μονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
  • Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων
  • Λεωφόρος Σταύρου Νιάρχου
    45110 - Ιωάννινα
  • Τηλ. Εργαστηρίου 26510 99788